التطورات العلاجية تتيح لمرضى الهيموفيليا حياة أكثر صحة

تونس - يبلغ عدد المرضى المصابين بالهيموفيليا في تونس قرابة 640 شخصا. والهيموفيليا، هي اضطراب نزيف وراثي يؤدي إلى عدم تجلط الدم بالشكل الصحيح؛ مما يمكن أن يسبب نزيفًا تلقائيًّا، وخاصة بعد الإصابات أو الجراحة.

وقالت رئيسة الغرفة الفتية العالمية سيرين عثماني لـ"العرب" إن مخابر عالمية بصدد إجراء بحوث عن علاجات جديدة بإمكانها مساعدة مرضى الهيموفيليا على الشفاء. وأضافت أن العلاجات الموجودة لا تساعد على الشفاء كليا من المرض، ولكن من شأنها أن تخفف من أعراضه وذلك إلى جانب المواظبة على نظام حياتي معين يوفر الراحة للمريض.

وأشارت إلى أن مريض الهيموفيليا ينبغي عليه أخذ  الدواء المساعد على تخثر الدم بانتظام، وهو دواء يؤخذ عن طريق الحقن. وقالت عثماني "إن التقدم في الأبحاث الطبية والتطورات العلاجية يعد بمستقبل أفضل للمصابين بهذا المرض، مما يمكنهم من العيش حياة أكثر صحة ونشاطًا".

وقال رئيس الجمعية التونسية لمرض الهيموفيليا أو نزيف الدم الوراثي محمد توفيق الرايس إن أسباب هذا المرض تعود إلى حدوث اضطرابات في الجينات المسؤولة عن صنع عمليات التخثّر في الدم، سواء كان الاضطراب في الجينات الوراثية من أحد الوالدين، أو بسبب حدوث طفرات جينية أثناء تكوين عمليات تخثّر الدم لدى الطفل.

ومن بين أعراض هذا المرض، حدوث نزيف في أيّ جزء من أجزاء الجسم خاصة في العضلات والمفاصل. وفسّر الرايس خلال لقاء انتظم الأحد 5 ماي 2024، بمدينة العلوم بالعاصمة تونس أنّ النزيف يمكن أن يكون خارجيّا، خصوصا عند حكّ الجلد بشيء معيّن، كما يمكن أن يكون داخليّا، كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي أو نزيف العضلات أو المفاصل.

ومن بين أهم التحدّيات التي تواجهها الجمعية، وفق الرايس، إحصاء عدد المرضى الذين تمّ تشخيصهم بأمراض اضطرابات التخثّر في الدم، وجمع المعلومات المتعلقة بكل منطقة لتعزيز فهم شامل للوضع، وإنشاء سجل وطني مخصّص لمرضى الهيموفيليا، وجميع اضطرابات التخثّر الأخرى لتسهيل البحث والتدخّل الطبي، فضلا عن تطوير بروتوكول رعاية متكاملة للمرضى، لضمان تقديم أفضل الخدمات الصحية الممكنة.

بدورها، أبرزت رئيسة قسم أمراض الدم والمسؤولة عن قسم مرض الهيموفيليا بتونس ونائب رئيس الاتحاد العالمي للهيموفيليا، مختصة بالجمعيات، آمنة قويدر، أنّه رغم الجهود المبذولة من أجل الحصول على العلاج المناسب والوقاية من هذا المرض الوراثي منذ عشرات السنين، ومختلف التطورات التي تشهدها الأدوية المخصصة للتخفيف من حدة المرض، إلّا أنّ عدد المصابين ما فتئ يرتفع في العالم من سنة إلى أخرى.

ودعت قويدر جميع أولياء المصابين بمرض الهيموفيليا إلى مزيد التعريف بهذا المرض واتباع مختلف الوسائل العلاجية المتاحة للتخفيف من حدّته حيث كان يؤدي في خمسينات القرن الماضي إلى الوفاة.

وتنشأ الهيموفيليا نتيجة لطفرات جينية في الكروموسوم (إكس) الذي يحمل الجين المسؤول عن إنتاج عوامل التخثر. ولأن الذكور لديهم كروموسوم (إكس) واحد فقط، فإن الإصابة بالهيموفيليا تكون أكثر شيوعًا لديهم. أما الإناث، فلديهن كروموسومان (إكس)، مما يجعل احتمالية ظهور الأعراض أقل بكثير، حتى لو كان أحد الكروموسومات يحمل الطفرة.

وتتفاوت أعراض الهيموفيليا بناءً على شدة نقص عامل التخثر.

• نزيف غير مبرر وطويل الأمد: بعد الجروح أو الجراحة. نزيف داخلي في المفاصل والعضلات: يسبب ألمًا وتورمًا.
• كدمات كبيرة: تظهر بسهولة.
•  نزيف عفوي: بدون سبب واضح.

وتعتبر اضطرابات التخثر حالات لا يعمل فيها نظام تخثر الدم بشكل صحيح. لهذا السبب، قد ينزف الأشخاص المصابون بهذه الاضطرابات لفترة أطول من المعتاد، وقد يعانون من نزيف عفوي في المفاصل أو العضلات أو أجزاء أخرى من الجسم. ومعظم اضطرابات التخثر تكون موجودة منذ الولادة (أي أنها موروثة). وفي حالات نادرة، قد يصاب بعض الأشخاص باضطراب تخثر مكتسب في وقت لاحق من حياتهم.

ويعد الهيموفيليا (الناعور) أحد اضطرابات التخثر التي تصيب حوالي 1125000 رجل حول العالم (وفقًا لإرشادات الاتحاد العالمي للهيموفيليا، الطبعة الثالثة، 2020). ويفتقر الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إلى العامل الثامن الهيموفيليا (أ) أو العامل التاسع الهيموفيليا (ب) في دمهم، مما يؤدي إلى نزيف أطول من المعتاد.

ويعتبر مرض فون ويلبراند هو اضطراب التخثر الأكثر شيوعًا، حيث يصيب 1 من كل ألف شخص ويحتاج إلى رعاية طبية في حالة النزيف (وفقًا لإرشادات تشخيص مرض فون ويلبراند الصادرة عن الجمعية الأميركية لأمراض الدم، والجمعية الدولية للتجلط، والاتحاد الوطني للهيموفيليا، والاتحاد العالمي للهيموفيليا). ومع ذلك، عادة ما يكون أقل خطورة من اضطرابات التخثر الأخرى، حيث قد لا يدرك العديد من الأشخاص المصابين بمرض فون ويلبراند أنهم مصابون به لأن أعراض النزيف تكون خفيفة جدًا.

والاضطرابات النادرة في عوامل التخثر هي حالات يكون فيها أحد عوامل التخثر مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح. وهذه الاضطرابات أقل شهرة لأنها نادرًا ما تُشخّص. وأخيرًا، فإن اضطرابات وظيفة الصفائح الدموية الوراثية هي حالات لا تعمل فيها الصفائح الدموية بشكل صحيح، مما يؤدي إلى ميل للنزيف أو الإصابة بكدمات.

وينبغي على الأشخاص المصابين باضطرابات التخثر تجنب الأدوية التي يمكن أن تسبب النزيف، مثل الأسبرين وبعض مضادات الاكتئاب. وتتضمن القائمة التالية بعض هذه الأدوية:

• أسبرين.
•  إيبوبروفين.
• ديكلوفيناك.
• نابروكسين.
• وارفارين.