لندن ـ اقترح علماء أن الفحص الجيني لتحديد المرضى المعرضين لخطر الإصابة بأمراض القلب أو السرطان يمكن أن يقوم به قريبا الأطباء العامون.

وأشاد الباحثون بهذه التقنية، التي تسمى تسلسل الجينوم الكامل، باعتبارها بداية ثورة في الرعاية الصحية يمكن أن تحسن صحة الناس بشكل كبير.

وقام باحثون بريطانيون بتجنيد 102 من الأشخاص الأصحاء الذين تمت قراءة رمز الحمض النووي الخاص بهم بالكامل من عينات الدم أو اللعاب. ثم فحص 566 تغيرا جينيا منفصلا مرتبطة بمجموعة من الحالات، بما في ذلك السرطان وأمراض القلب وتجلط الدم.

وكشفت النتائج أن ربع المشاركين لديهم طفرات في الحمض النووي “قابلة للتنفيذ”، ما يعني زيادة خطر الإصابة بالأمراض التي توجد لها علاجات.

وقال باحثون إن هذا الاكتشاف يمكن أن يؤدي إلى تغيير في طريقة علاج المرضى من قبل طبيبهم العام، إما من خلال تقديم المراقبة والفحص وتغيير نمط الحياة أو غيرها من التدابير الوقائية.

ووجد العلماء أيضا أن 60 في المئة من الأشخاص يحملون طفرة وراثية في جين “متنحي”، ما يعني أنهم لن يظهروا أية حالة بأنفسهم ولكن يمكنهم نقلها إلى أطفالهم إذا كان لدى شريكهم نفس الجين المتنحي.

وكان لدى 38 في المئة تغييرات مرتبطة بالاستجابات لأدوية معينة، والتي يمكن أن تساعد الأطباء على تقليل مخاطر الآثار الجانبية أو اتخاذ قرار بشأن تجنب علاج معين.

وتعد الدراسة، التي يقودها معهد أبحاث السرطان، الأولى التي تظهر أن تسلسل الجينوم الكامل يمكن أن يوفر بيانات وراثية مهمة في بيئة الرعاية الأولية.

وقال الدكتور روس إيليس، الذي قاد الدراسة، إن الفريق يجري محادثات مع هيئة الخدمات الصحية الوطنية ويأمل في إجراء فحص الصحة الجينية على نطاق أوسع في الممارسة العامة في غضون بضع سنوات. وستقدّم النتائج في مؤتمر الجمعية الأميركية لعلم الأورام السريري في شيكاغو.

وتنطوي الاختبارات الجينية على فحص الحمض النووي، وهو قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل تعليمات وظائف الجسم. ويمكن أن تكشف الاختبارات الجينية التغييرات (الطفرات) في الجينات التي يمكن أن تتسبب في اضطراب ما أو المرض.

وعلى الرغم من إمكانية تقديم الاختبارات الجينية لمعلومات هامة لتشخيص الاضطراب وعلاجه والوقاية منه، إلا أن هناك حدودًا. فعلى سبيل المثال، إذا كان  الشخص يتمتع بصحة جيدة، فإن النتيجة الإيجابية الناتجة عن الاختبارات الجينية لا تعني دائمًا أنه سيصاب بمرض. وعلى الجانب الآخر، في بعض الحالات، لا تضمن النتيجة السلبية عدم إصابته باضطراب معين.

وعندما لا يؤدي الاختبار الجيني إلى تشخيص ولكن لا يزال هناك شك في السبب الجيني، تُقدِّم بعض المرافق تسلسل الجينوم، وهي عملية لتحليل عينة من الحمض النووي المأخوذ من الدم.

لدى كل شخص جينوم فريد من نوعه، يتكون من الحمض النووي في كل جينات الشخص. يمكن أن يساعد هذا الاختبار المعقد في تحديد المتغيرات الجينية التي قد تتعلق بصحة الفرد. وعادةً ما يقتصر هذا الاختبار على النظر فقط في أجزاء ترميز البروتينات للحمض النووي الذي يطلق عليه الإكسوم.

تلعب الاختبارات الجينية دورًا حيويًا في تحديد احتمالية الإصابة بأمراض معينة وكذلك الفحوص وأحيانًا العلاجات الطبية. وتُجرى أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية لأسباب مختلفة، ومن ذلك الاختبارات التشخيصية، فإذا كان لدى المريض أعراض مرض قد يكون ناجمًا عن تغيرات جينية، تسمى أحيانًا جينات محورة، يمكن للاختبارات الجينية أن تكشف ما إذا كان لديه المرض المشتبه في إصابته به. على سبيل المثال، قد تستخدم الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص بالإصابة بالتليف الكيسي أو داء هنتنغتون.

أما الاختبارات التنبؤية والسابقة للأعراض، فتستخدم إذا كان لدى أسرة المريض تاريخ من الإصابة بمرض وراثي، فالخضوع لاختبار جيني قبل أن يصاب بأعراض المرض قد يظهر ما إذا كان معرضًا للإصابة به. على سبيل المثال، قد يُستخدم هذا النوع من الاختبارات لتحديد احتمالية إصابته بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.

ووفقا لموقع “هيلث لاين” يحتاج الأطباء إلى إجراء العديد من الاختبارات لتشخيص سرطان الثدي، ومعرفة مدى انتشاره وإيجاد العلاج المناسب. والاختبارات الجينية هي جزء واحد من عملية التشخيص. ويمكن أن تخبر هذه الاختبارات ما إذا كان السرطان مرتبطًا بطفرة جينية وما هو العلاج الذي قد ينجح بشكل أفضل.

والجينات هي أجزاء من الحمض النووي، تعيش داخل نواة كل خلية في الجسم، وتحمل الجينات الإرشادات اللازمة لصنع البروتينات التي تتحكم في جميع أنشطة جسم الإنسان.

ويشير الأطباء إلى أن وجود تغييرات جينية معينة، تسمى الطفرات، يمكن أن يزيد من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي. يبحث الاختبار الجيني عن هذه التغييرات في الجينات الفردية، تحلل اختبارات الجينات أيضًا الكروموسومات، وهي أجزاء كبيرة من الحمض النووي للبحث عن التغييرات المرتبطة بسرطان الثدي.