ما هي البورفيريا الكبدية الحادة؟

برلين - أوردت مجلة “فرويندين” أن البورفيريا الكبدية الحادة هي مرض وراثي نادر ومزمن يحدث بسبب خلل جيني يتعلق بإنزيمات معينة تشارك في عملية تخليق “الهيم”، وهو جزيء مبدئي لتكوين الهيموجلوبين، وهو ضروري لربط الأكسجين في مجرى الدم.

وأوضحت المجلة الألمانية أن مرض البورفيريا الكبدية الحادة يصيب النساء غالبا، لاسيما في الفترة العمرية بين 20 و40 عاما، مشيرة إلى صعوبة تشخيصه، نظرا لأن الأعراض الدالة عليه تتشابه مع أعراض أمراض أخرى مثل أمراض الجهاز الهضمي وأمراض الأعصاب وأمراض النساء.

وتتمثل أعراض البورفيريا الكبدية الحادة في آلام البطن وآلام الظهر وآلام الصدر وتغير لون البول ومشاكل الجلد والحساسية للضوء ومشاكل الجهاز الهضمي ومشاكل القلب والأوعية الدموية والتعب والضعف والهزال.

ومن الأعراض الأخرى متاعب تتعلق بالجهاز العصبي المحيطي (مثل التنميل وشلل العضلات وشلل الجهاز التنفسي) والجهاز العصبي المركزي (مثل الأرق والقلق والارتباك والهلوسة والاكتئاب والنوبات التشنجية).

وأشارت “فرويندين” إلى أن بعض العوامل تعزز فرص حدوث النوبات المرضية مثل مستوى الهرمونات وشرب الخمر والأنظمة الغذائية القاسية وبعض الأدوية (مثل أدوية الصداع النصفي ومضادات الهيستامين والعلاج الهرموني).

وتنبغي استشارة الطبيب فور ملاحظة الأعراض الدالة على البورفيريا الكبدية الحادة للخضوع للعلاج في الوقت المناسب للحيلولة دون تدهور جودة الحياة.

وتشير البورفيريا الكبدية إلى عائلة من الأمراض الوراثية النادرة التي تتميز بنوبات من المحتمل أن تكون مهددة للحياة، وبالنسبة لبعض الأشخاص، بألم مزمن (مستمر وأحيانا مدى الحياة) وأعراض أخرى تتداخل في قدرتهم على عيش حياة طبيعية.

ويعد الكبد عضوا حيويا مسؤولا عن العديد من الوظائف في الجسم. يقع تحت القفص الصدري على الجانب الأيمن. وتشمل بعض الوظائف التي يقوم بها الكبد إعطاء الطاقة وإنتاج العصارة الصفراوية من أجل الهضم، وتحويل ما نأكله ونشربه إلى عناصر مغذية يمكن للجسم استخدامها، وتنقية الدم من المواد الضارة.

وقد لا يعاني العديد من الأشخاص من أعراض البروفيريّة المتقّطعة الحادّة على الإطلاق، وقد يكون لدى أشخاص آخرين بضع نوبات فقط على مدى حياتهم، لكن تعود النوبات عند بعض الأشخاص. ويعاني الكثير من الأشخاص من ألم أو أعراض أخرى بين النوبات.

وتحدث الأعراض لأن النوبات التي تستمر عادة لبضعة أيّام قد تمتد لفترة أطول في بعض الأحيان. وعادة تظهر مثل هذه النوبات في البداية من بعد البلوغ. بالنسبة إلى بعض النساء، تحدث النوبات في أثناء النصف الثاني من الطمث، وربَّما يجري تحريضها بسبب ارتفاع مستويات هرمون البرجستيرون الذي يحدث في هذا الوقت.

ويعد ألم البطن الذي يستمر لساعات أو أيام العرض الأكثر شيوعا. وقد يكون الألم شديدا إلى درجة أنّ الأطباء قد يعتقدون عن طريق الخطأ بأنّ هناك حاجة إلى الجراحة. تنطوي الأعراض الهضميَّة الأخرى على الغثيان أو التقيؤ أو الإمساك الشديد أو الإسهال (في حالات نادرة).

وتعد الأعراض النفسية، مثل التهيج والتململ والأرق والهياج والتّعب والاكتئاب، شائعة.

كما تكون أعراض الجهاز العصبي عديدة. ويمكن أن تتأثر الأعصاب التي تضبط العضلات، مما يؤدي إلى ضعف يبدأ عادة في الكتفين والذراعين، ويمكن أن يمتدّ هذا الضعف إلى كل العضلات تقريبا، حتى العضلات التي تمارس دورا في التنفّس. وقد تحدث ارتعاشات واختلاجات.