علاج مبتكر لضمور العضلات الشوكي

دبي - قال الدكتور فيفيك مندادا إن ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي عصبي عضلي يتسبب في ضعف العضلات.

وعن السبب وراء الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي أوضح استشاري طب أعصاب الأطفال بمستشفى ميدكير للنساء والأطفال في دبي أن كل طفل عند الولادة تكون لديه نسختان من الجينات، يرث واحدة من الأب والأخرى من الأم. ويعاني الأفراد الذين يرثون نسختين معيبتين من جين يسمى اختصارا “إس.إم.إن – 1” (نسخة من كلا الوالدين) من مرض ضمور العضلات الشوكي.

أما الأطفال الذين يرثون نسخة معيبة والأخرى صحية من جين “إس.إم.إن – 1” (نسخة من كلا الوالدين) فيندرجون تحت فئة الأفراد الحاملين لجينات مرض ضمور العضلات الشوكي.

ونجد أن هناك حوالي 1 من بين كل 40 شخصا يحملون جينات مرض ضمور العضلات الشوكي، ولكنهم لا يعانون من المرض أو أي من الأعراض المصاحبة له.

ويقدم مستشفى ميدكير للنساء والأطفال علاجا مبتكرا لضمور العضلات الشوكي يعالج المسببات الأساسية للمرض ويمكّن المرضى من مواصلة حياتهم بشكل أفضل. ويتمثل في علاج جيني يتم إعطاؤه للمصاب في الدم، وهو عبارة عن عقار مركب من فايروس غير نشط يسمى “أي.أي.في – 9” والذي يحمل الجين الوظيفي “إس.إم.إن – 1” المفقود لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي.

وقد أظهر الأطفال الذين تلقوا هذا العلاج الجيني تحسنا كبيرا في حركتهم وأدائهم للأنشطة البدنية الأخرى. ومن ثم فقد أصبح الأطفال الذين لم يكن بمقدورهم في السابق سوى تحريك أصابع أيديهم قادرين الآن على رفع أذرعهم بالكامل وتحسنت لديهم حركة الجذع.

وحتى الأطفال الذين تتطلب حالاتهم الطبية المعقدة رعاية خاصة مثل أولئك الذين يخضعون للعلاج باستخدام الجهاز التنفسي من خلال فتحة في القصبة الهوائية، قد تلقوا هذا العلاج الجيني بنجاح.

وتتسبَّبُ الأنواع الرئيسية الأربعة لحالات الضمور العضلي في العمود الفقري في حدوث درجات مختلفة من الضُّعف العضلي والضمور.

ووفقًا لنوع الإصابة قد يُحتَجزُ المرضى في كرسي متحرك، وقد يَنقُصُ متوسط أعمارهم.

ويعتمد التشخيص الذي تُشير إليه الأعراض على تاريخ العائلة واختبار وظيفة العضلات والأعصاب والاختبارات الدَّمويَّة لاكتشاف الجين المَعيب.

وفي النوع الأول للضُمور العَضَلِي نُخاعِي المَنشَأ يكون ضُعف العضلات واضحًا في أو خلال الأيَّام القليلة الأولى من الولادة عادةً. ويكون ظاهرًا بوضوح وبشكلٍ مستمر بعمر 6 أشهر. ويفتقر الرُّضع إلى قوة العضلات والمُنعكسات، ويجدون صعوبةً في المصِّ والبلع، وفي النهاية التنفس. ويتوفَّى 95 في المئة من الأطفال خلال السنة الأولى من عمرهم، ويتوفَّى جميع الأطفال في عمر 4 سنوات، وذلك بسبب حدوث فشل في الجهاز التنفسي عادةً.

ويحدث الضُّعف في النوع الثاني للضُمور العَضَلِي نُخاعِي المَنشَأ بين سن 3 و15 شهرًا عادةً. ويتعلَّم أقل من ربع الأطفال الجلوس. ولكن لا يمكنهم الزحف أو المشي. وتكون المُنعكسات غائبة. وتكون العضلات ضعيفة، وقد يكون البلع صعبًا. ويصبح معظم الأطفال معتمدين على الكرسي المتحرك في عمر سنتين إلى 3 سنوات. ويؤدي هذا الاضطراب إلى الوفاة في مرحلةٍ مبكِّرة من الحياة غالبًا نتيجة حدوث مشاكل تنفُّسيَّة عادةً. ولكن يبقى بعض الأطفال على قيد الحياة مع معاناتهم من ضعفٍ دائم لا يستمرُّ في التَّفاقم. ويكون لدى هؤلاء انحناءٌ شديدٌ في العمود الفقري غالبًا.