طفرة جينية تقلل من احتمال الإصابة بمرض باركنسون

كاليفورنيا (الولايات المتحدة) - اكتشف باحثون في مرض باركنسون طفرة جينية في بروتين صغير، ما قد ينتج علاجات جديدة لاضطراب الدماغ التنكسي. وتمكن الباحثون من العثور على المتغير النادر نسبيا في المقام الأول في الأشخاص من أصل أوروبي، حيث إن أولئك الذين لديهم هذا المتغير هم أقل عرضة للإصابة بالمرض بمقدار النصف.

وأوضح سو جيونغ كيم، مؤلف الدراسة الرئيسي، وهو أستاذ مساعد وباحث مساعد في علم الشيخوخة بجامعة كاليفورنيا، أن بياناتهم سلطت الضوء على التأثيرات البيولوجية لمتغير جيني معين والآليات الجزيئية المحتملة التي قد تقلل بها هذه الطفرة من خطر الإصابة بمرض باركنسون.

ويؤثر المرض على كيفية تحكم الأشخاص في أجسادهم، وتشمل أعراضه بطء الحركة والرعشة والتصلب وصعوبة المشي. وفي أثناء دراسة الاضطراب التقدمي، اكتشف باحث من جامعة جنوب كاليفورنيا في عام 2016 "أس.إتش.أل.بي 2"، وهو الببتيد المشتق من المتقدرة "أم.دي.بي".

وتنتج المتقدرة (أو الميتوكوندريا، وهي عضية خلوية مزدوجة الغشاء تتواجد لدى معظم الكائنات حقيقية النوى) الطاقة اللازمة لتشغيل خلايا الجسم، وترتبط الشيخوخة بتراجع وظيفة هذه العضية.

وقد ثبت أن الببتيدات المشتقة من الميتوكوندريا  تلعب دورا في الحفاظ على نشاطها تحت الضغط. ولاحظ العلماء أن مستويات “أس.إتش.أل.بي 2”، على وجه التحديد، ترتفع مع بداية مرض باركنسون. ولكن مع تقدم المرض لا يستطيع معظم المرضى إنتاج المزيد من "أس.إتش.أل.بي 2".

وفي أثناء فحص الآلاف من الأشخاص، حدد الباحثون متغير “أس.إتش.أل.بي 2” عالي الحماية الموجود في 1 في المئة من الأوروبيين، والذي يقلل من خطر الإصابة بمرض باركنسون إلى النصف.

ويقال إن متغير "أس.إتش.أل.بي 2" يوفر حماية أفضل ضد خلل الميتوكوندريا. وأشار المؤلف المشارك للدراسة بينشاس كوهين إلى أن هذا الاكتشاف “يؤكد أهمية استكشاف البروتينات الدقيقة المشتقة من الميتوكوندريا كنهج جديد للوقاية من أمراض الشيخوخة وعلاجها".

وقد لوحظت فوائد الشكل المتحور لـ"أس.إتش.أل.بي 2" في عينات الأنسجة البشرية وفئران المختبر. وأضاف كيم "قد توجه هذه النتائج تطوير العلاجات وتوفر خارطة طريق لفهم الطفرات الأخرى الموجودة في البروتينات الدقيقة للمتقدرة".

ويحدث مرض باركنسون عندما تبدأ بعض الخلايا العصبية بالمخ الموت بسبب مجموعة من العوامل الوراثية. وتشمل أعراض المرض بطء الحركة والرعشة والتصلب وصعوبة المشي.

وداء باركنسون هو اضطراب يتفاقم تدريجيا ويؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء الجسم التي تسيطر عليها الأعصاب، وتبدأ الأعراض ببطء. وقد يكون أول الأعراض ظهورا رعاش لا يكاد يلحظ في يد واحدة فقط. وحدوث الرعاش من الأعراض الشائعة، لكن الاضطراب قد يسبب أيضا تيبسا وبطئا في الحركة.

وفي المراحل المبكرة من داء باركنسون، قد يظهر على الوجه بعض التعبيرات القليلة، أو لا تظهر على الإطلاق. وقد لا تتأرجح الذراعان أثناء المشي. وقد يصبح النطق ضعيفا أو غير واضح. وتزداد أعراض داء باركنسون سوءا بتفاقم الحالة بمرور الوقت.

وعلى الرغم من أن داء باركنسون لا شفاء له، إلا أن الأدوية يمكنها تخفيف الأعراض إلى حد كبير. وفي بعض الأحيان، قد يقترح الطبيب على المريض إجراء جراحة لتنظيم عمل مواضع محددة من الدماغ وتحسين الأعراض.

وقد تختلف أعراض مرض باركنسون من شخص إلى آخر. وقد تكون الأعراض المبكرة بسيطة وغير ملحوظة. وتبدأ الأعراض غالبا بالظهور في أحد جانبي الجسم، وتظل عادة أكثر حدة في هذا الجانب حتى بعد أن تبدأ إصابة الأطراف على جانبي الجسم.

قد تشمل أعراض مرض باركنسون ما يلي:

•  الرعاش: عادة يبدأ الرعاش، الذي يُسمى الارتجاف النظمي، في أحد الأطراف وغالبا يكون في اليد أو الأصابع. وقد يبدأ الشخص بالفرك على طول الإبهام والسبابة. وتُعرف هذه الحالة باسم رعاش لفّ الأقراص. وقد ترتجف اليد عندما تكون في حال راحة. وربما يقل الارتجاف عند أداء المهام.
•  الحركة البطيئة، المعروفة باسم تباطؤ الحركة: قد يؤدي مرض باركنسون بعد بعض الوقت إلى إبطاء الحركة، ما يجعل المهام البسيطة صعبة وتستغرق وقتا طويلا. وقد تصبح الخطوات أقصر عند المشي. وربما يكون النهوض من على المقعد صعبا، بل وربما يجرّ الشخص قدميه محاولا المشي.
•  تيبّس العضلات: قد يحدث تيبّس العضلات في أي جزء من الجسم. ويمكن أن تشعر العضلات المتيبسة الشخص بالألم وتحد من نطاق حركته.
• ختلال وضعية الجسم وضعف اتزانه: قد يتخذ الجسم وضعية منحنية. أو ربما يتعرض الشخص للسقوط أو يواجه مشكلات في الاتزان نتيجة الإصابة بمرض باركنسون.
• فقدان الحركات التلقائية: قد تتقلص القدرة على أداء الحركات اللاإرادية، بما في ذلك رمش العين أو الابتسام أو أرجحة الذراعين عند المشي.
• تغيُّرات الكلام: قد يتحدث الشخص بهدوء أو بسرعة أو يتلعثم أو يتردد قبل الكلام. وربما يتحدث بنبرة صوت رتيبة ولا يتبع أنماط الكلام المعتادة.

ويعد العمر من عوامل الخطر المرتبطة بالإصابة بداء باركنسون. ونادرا ما يصاب اليافعون بهذا المرض، بل يبدأ المرض عادة في منتصف العمر أو في مراحل عمرية متأخرة،

ويزداد احتمال الإصابة مع التقدم في السن. فعادة تكون أعمار المصابين بالمرض قريبة من 60 عاما أو أكثر. أما إذا أُصيب شاب بداء باركنسون، فقد تُفيد الاستشارات الوراثية في اتخاذ القرارات المتعلقة بتنظيم الأسرة. ويختلف العمل والوضع الاجتماعي والآثار الجانبية للأدوية أيضا عن تلك الخاصة بكبير السن المصاب بداء باركنسون وتتطلب تدابير خاصة.

ويزيد وجود قريب مُصاب بمرض باركنسون من احتمال الإصابة بالمرض. لكن يظل احتمال الإصابة بالمرض منخفضا، ما لم يكن الكثيرون من أقارب المريض مصابين به. ويتطور داء باركنسون لدى الرجال بنسبة أكبر من تطوره لدى النساء. يمكن أن يزيد التعرُّض المستمر لمبيدات الأعشاب والمبيدات الحشرية من احتمالات الإصابة بداء باركنسون.

ونظرًا لأن سبب داء باركنسون غير معروف، فلا توجد طرق مثبتة الفعالية للوقاية منه. وأظهرت بعض الأبحاث أن ممارسة التمارين الهوائية بانتظام قد تُقلل من خطر الإصابة بداء باركنسون.

أظهرت بعض الأبحاث الأخرى أن الأشخاص الذين يتناولون الكافيين، الموجود في القهوة والشاي والكولا، يصابون بداء باركنسون بمعدل أقل مقارنة بغيرهم. ويرتبط الشاي الأخضر أيضًا بانخفاض خطر الإصابة بداء باركنسون. ومع ذلك، لا تزال قدرة الكافيين على الوقاية من داء باركنسون أو الارتباط بشكل أو بآخر بينهما أمرا غير معروف. وفي الوقت الحالي، لا يوجد دليل كاف يشير إلى أن تناول المشروبات الغنية بالكافيين يقي من داء باركنسون.