خلل جيني يسبب ضمور العضلات الشوكي

كريفيلد (ألمانيا) -  قالت الرابطة الألمانية لطب الأعصاب إن ضمور العضلات الشوكي "Spinal Muscular Atrophy" هو مرض وراثي يصيب الأعصاب، التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري.

وأوضحت الرابطة أن ضمور العضلات الشوكي يحدث بسبب خلل جيني، مشيرة إلى أن أعراضه تتمثل في ضمور العضلات وصولا إلى الشلل وتغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات وصعوبات التنفس والبلع وصعوبات الوقوف والمشي.

ولا يوجد علاج للشفاء من ضمور العضلات الشوكي، ولكن قد تساعد العلاجات في تخفيف الأعراض. ويشمل العلاج الأدوية (أدوية جينية وأدوية تحد من ضعف العضلات) والعلاج الطبيعي (كالعلاج المائي). ويسهم العلاج في تجنب حدوث مضاعفات مثل كسور العظام والالتهاب الرئوي والحاجة إلى جهاز تنفس اصطناعي.

وتعرف حالة ضمور العضلات الشوكي على أن هناك تلفا في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي ترتب على ذلك توقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات.

وعادة ما يؤثر ضمور العضلات الشوكي على الرضع والأطفال ويجعل من الصعب عليهم استخدام عضلاتهم، وهناك أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي ويعتمد مدى خطورتها على النوع الذي يعاني منه الطفل.

وتجدر الإشارة إلى أنه لا يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي، فالعلاجات المقترحة تعمل على تخفيف الأعراض، وفي بعض الحالات تساعد الطفل على العيش لفترة أطول.

وبغض النظر عن مدى محدودية حركة الطفل المصاب، فإن المرض لا يؤثر على مستوى ذكائه، لأن الأطفال المصابين به لديهم القدرة على تكوين الأصدقاء والتواصل الاجتماعي.

وحاليا لا يمكن علاج ضمور العضلات الشوكي، لكن الأبحاث والدراسات العلمية جارية للعثور على علاجات جديدة محتملة لضمور العضلات الشوكي.

والعلاج الحالي والمتوفر هو علاج داعم للسيطرة على الأعراض ومساعدة الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في الحصول على أفضل نوعية حياة ممكنة.

وإلى جانب العلاج الجيني، قد يقترح الطبيب المختص بعض الطرق الأخرى للمساعدة في التخفيف من الأعراض، والتي تشتمل على تمارين رياضية مخصصة مع استخدام معدات مخصصة للمساعدة في الحركة والتنفس، وأنابيب مصممة خصيصا بهدف التغذية ونصائح مقدمة من الطبيب المختص حول النظام الغذائي، والتقويم المخصص لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل أو الجراحة.