اكتشاف طفرة جينية وراء خلل في نمو الدماغ وعمله

أكسفورد (المملكة المتحدة) - اكتشف تعاون عالمي من العلماء جينا من المحتمل أن تسبب طفراته اضطرابات النمو العصبي لدى مئات الآلاف من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.

ويعرف اضطراب النمو العصبي بأنه اختلال في نمو وتطور المخ والجهاز العصبي المركزي كليهما أو أحدهما دون الآخر. وتسبب هذه الحالة تأخرا شديدا في النمو، والعديد من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بها يكونون غير قادرين على الكلام، وتتم تغذيتهم من خلال أنبوب ويعانون من نوبات.

ويُنتج هذا الاضطراب سمات وجه مميزة، مثل الأذنين الكبيرتين المقوستين والخدود الممتلئة والفم ذي الزوايا المقلوبة. وتعد نتائج الدراسة التي قادتها جامعة أكسفورد، والتي نشرتها مجلة “نيتشر”، خطوة أولى مثيرة نحو تطوير علاجات مستقبلية للاضطرابات التي لها آثار مدمرة على التعلم والسلوك والكلام والحركة.

وفي حين يُعتقد أن معظم اضطرابات النمو العصبي وراثية وتسببها تغييرات في الحمض النووي، إلا أن نحو 60 في المئة من الأفراد الذين يعانون من هذه الحالات لا يعرفون حتى الآن تغير الحمض النووي المحدد الذي يسبب اضطرابهم.

وتقريبا جميع الجينات المعروفة بتورطها في اضطرابات النمو العصبي مسؤولة عن صنع البروتينات. ومع ذلك، اكتشف العلماء بقيادة جامعة مانشستر وجامعة أكسفورد أن الجين” أر إن إي 4 ـ2” يصنع بدلا من ذلك جزيء الحمض النووي الريبوزي الذي يلعب دورا مهما في كيفية معالجة الجينات الأخرى في الخلايا.

وتقدر الدراسة أن هذه التغييرات المحددة في جين” أر إن إي 4 ـ2” ويمكن أن تفسر 0.4 في المئة من جميع حالات اضطراب النمو العصبي على مستوى العالم، ما قد يؤثر على مئات الآلاف من العائلات في جميع أنحاء العالم.

وفي حين أن الدراسات السابقة نظرت فقط إلى الجينات التي تصنع البروتينات، فإن البيانات الواردة من مشروع 100 ألف جينوم، بقيادة “جينوميكس إنغلند” و”إن أيتش إس”، الذي استخدمه الفريق، تعني أنه يمكنهم تسلسل الجينومات بأكملها ما يسمح بتحليل التغييرات في الجينات التي لا تصنع البروتينات، مثل” أر إن إي 4 ـ2”.

ووجد الفريق، بقيادة نيكولا ويفين، الأستاذ المشارك في معهد البيانات الضخمة ومركز علم الوراثة البشرية بجامعة أكسفورد، طفرات في ” أر إن إي 4 ـ2” 2 لدى 115 شخصا مصابين باضطرابات النمو العصبي، وكان لدى العديد منهم نفس المتغير الذي يضيف قاعدة إضافية واحدة في موقع مهم في الحمض النووي الريبوزي.

وقال جيمي إلينغفورد، الباحث في جامعة مانشستر وعالم بيانات الجينوم الرئيسي في:”أنغلد جينومكس “لدينا الآن القدرة على تحديد جميع أنواع الاختلافات في الحمض النووي للأشخاص والتي يمكن أن تكون مسببة للمرض”.